Daun sindromu, 21-ci xromosomun əlavə bir nüsxəsinin olduğu, ümumilikdə 46 əvəzinə 47 xromosomun olduğu genetik xromosomal pozğunluqdur.
Xromosomdakı bu fərqlilik şəxsin beyin və bədəninin inkişaf prosesini birbaşa təsir edir. Daun sindromlu uşaqlarda görülən əsas əlamətlər üzdə və burun kökündə basıqlıq, çəkik gözlülük və iki gözün bir-birindən uzaq olmasıdır.
Adətən 35 yaş və yuxarı qadınların daun sindromlu və ya başqa növ genetik xəstəlik diaqnozu qoyulmuş uşağa sahib olma ehtimalı daha yüksək qiymətləndirilir.
Daun sindromu nədir?
Daun sindromu, 21-ci xromosomun iki deyil, üç nüsxədə olduğu, 46 əvəzinə 47 xromosomun olduğu genetik anomaliyadır.
Daun sindromu, qısa boy və badama bənzər yuxarı çəkik göz kimi fiziki xüsusiyyətlərlə xarakterizə olunur. Fiziki görünüşlə yanaşı, beynin inkişaf prosesi də birbaşa təsirlənir.
Şəxsin 1 əlavə xromosoma sahib olması səbəbindən meydana gələn daun sindromu, xüsusilə fiziki görünüş olaraq özünü aydın şəkildə göstərir.
Bu istiqamətdə daun sindromunun xarakterik əlamətləri arasında çəkik gözlülük, iki gözün bir-birindən uzaq olması və burun kökündə basıqlıq yer alır.
Trizomiya 21, translokasiya daun sindromu və mozaik daun sindromu olmaqla üç fərqli növü olan daun sindromu, riskli yaş qrupunda uşaq sahibi olan qadınlarda daha çox rast gəlinir.
Bu yaş qrupu adətən 35 yaş və yuxarı hesab edilir, lakin hər 35 yaşından yuxarı uşaq sahibi olan qadınların uşaqlarında da daun sindromu görülməyə bilər.
Mütləq müalicəsi olmayan daun sindromu, şəxsin bütün potensialını əks etdirməsi və həyata uyğunlaşması baxımından bir sıra terapiya metodlarını əhatə edir.
Daun sindromu-nun yaranma səbəbi
Daun sindromu, anormal hüceyrə böyüməsi nəticəsində normal insanlarda hər hüceyrədə 23 cüt xromosom olmalı ikən, 21-ci xromosomun əlavə bir nüsxəsinə sahib olmaqdır. Daun sindromunda 46 xromosom əvəzinə 47 xromosom var.
Tibbi səbəbi tam olaraq müəyyən edilməyən Daun sindromu, riskli yaş qruplarında uşaq sahibi olmaqla əlaqədardır. 35 yaş və yuxarı yaşlarda ana olanların Daun sindromlu uşaqlar dünyaya gətirmə riski çoxdur, lakin bu vəziyyət qətiyyət yaratmır.
Daun sindromu əlamətləri
Daun sindromunun ən bariz əlaməti gözlərin çəkik olmasıdır. Bununla yanaşı, burun körpüsünün düz olması, əl, ayaq və qulaqların kiçikliyi, boyunda qısalıq, ovuc içində qırış və normal olmayan böyüklükdə dil.
Daun sindromlu uşaqlarda görülən əlamətlər:
- Gözlərdə çəkiklik
- Burun körpüsünün düz olması
- Əl, ayaq və qulaqların kiçikliyi
- Başın kiçikliyi
- Boyunda qısalıq
- Ovuc içində palmar qırışı adlanan bir qırış olması
- Normal olmayan böyüklükdə dil
- Gözün rəngli hissəsində (iris) ağ ləkələr (brushfield ləkələri)
- Həddindən artıq elastiklik
- Boyda qısalıq
- Yeriməkdə, hərəkət etməkdə və danışmaqda çətinlik
- Görmə problemləri
- Qulaq infeksiyaları
- Diş xəstəlikləri
Həmçinin bəzi körpələrdə solğunluq və ya göyərmə kimi dəri əlamətləri də ola bilər. Bunlar da Daun sindromununa əlavə olaraq digər problemlərlə bağlı inkişaf edə bilər.
Bu problemlər, anadangəlmə ürək xəstəliyi və polisitemiya adlanan qanın həddindən artıq istehsalından tutmuş leykemiyaya qədər gedən qan xəstəlikləri kimi vəziyyətlərdir.
Həmçinin bu körpələrdə əzələ zəifliyinə bağlı əmmə və qidalanma problemləri, nəcis ifrazı problemləri, güclü və uzun müddətli sarılıq problemləri də yenidoğulmuş dövründə görülə bilər.
Sonrakı yaşlarda daha çox zehni geriliklər, dil-danışıq və koqnitiv bacarıqlarda geriliklər görülür. Bu gerilik və çətinliklərin dərəcəsi hər Daun sindromlu uşaqda fərqli gedişata malik ola bilər.
Daun sindromunun diaqnozu necə təyin edilir?
Daun sindromu ana bətnində müəyyən testlərlə diaqnoz edilə bilər. Ana bətnində diaqnoz üçün aşağıdakı testlər aparılır:
Hamiləliyin ilk 3 ayında aparılan testlər: 11-14-cü həftələrdə boyun qalınlığı ölçümü və ana bətnindəki 2 proteinə baxılaraq ehtimal hesablama yolu ilə aparılan testlər.
Hamiləliyin ikinci 3 ayında aparılan testlər: 16-18-ci ayında ana bətnindəki 3 protein səviyyəsinə baxılan üçlü skrininq, 4 protein səviyyəsinə baxılan dördlü skrininq.
Hamiləliyin 15-20-ci həftələrində aparılan testlər: İnvaziv olaraq amniosentez ilə amnios mayesindəki hüceyrələrdə xromosom sayı analizi.
Hamiləliyin 18-22-ci həftələrində aparılan testlər: Kordosentez ilə göbək qanı limfosit hüceyrələrindən xromosom sayı analizi ilə baxılan skrininq testləri.
Ana bətnində diaqnoz qoyulmamış olanlarda da, doğumdan sonra körpədən qan nümunəsi alınaraq xromosom analizi aparılması ilə diaqnoz qoymaq mümkündür.
Daun sindromu müalicəsi
Daun sindromu müalicəsi olan bir xəstəlik deyil. Terapiya metodları ilə Daun sindromlu uşaqların həyata inteqrasiyası və ətrafındakılarla uyğun həyat sürməsi hədəflənir.
Daun sindromlu uşaqlar üçün tətbiq edilən metodlar:
- Fiziki və ya peşə terapiyası
- Nitq terapiyası
- Məktəbdəki xüsusi təhsil proqramlarında iştirak
- Əsas tibbi vəziyyətlərin müalicəsi
- Görmə problemləri üçün eynək və ya eşitmə itkisi üçün eşitmə cihazları
Bu və buna bənzər terapiya və dəstəkləyici müalicələrlə Daun sindromlu körpənin sensor, sosial, motor, dil və zehni bacarıqlarının inkişaf etdirilməsi və yaxşılaşdırılması hədəflənir.
Bu yaxşılaşdırmalar nəticəsində şəxsin həyata inteqrasiyası məqsəd qoyulur.
Səhifənin məzmunu yalnız məlumat məqsədi daşıyır. Diaqnoz və müalicə üçün mütləq həkim mütəxəssislərə müraciət etməniz tövsiyyə olunur.
